海洋性贫血的遗传机率如下:
1、夫妻中有一人带因:如果夫妻中有一人是带因者,子女并不会患重度海洋性贫血,但仍有1/2的机会成为带因者。
2、夫妻两人皆为带因:假如夫妻两人都属同一型带因的海洋性贫血,生下的子女有1/4机率成为重度海洋性贫血;有1/2的机会成为带因者;正常的机会则有1/4。
遗传机会是否和胎儿性别有关男宝宝和女宝宝遗传海洋性贫血的机会是一样的,并不会因为性别而有差异。
海洋性贫血和缺铁性贫血有差别吗缺铁性贫血是比较普遍的疾病,最主要是因为体内无法吸收足够的铁质来制造血红蛋白所造成。
而海洋性贫血是一种遗传性疾病,是因为构成红血球的重要基因有异常而导致,也就是体内缺少造血功能,和铁质的吸收没有任何关系。
绝大多数带因患者无任何症状
海洋性贫血分为甲型与乙型两种,甲型带因患者是第16对染色体有缺损所导致,乙型则是第11对染色体发生突变所造成。
不论甲型与乙型之带因者,大部分都不会出现任何症状,只会有稍微贫血,所以绝大部份对身体健康没有什么影响。
最好的预防方法:婚前检查、产前筛检
轻度海洋性贫血带因者,临床上并不会有明显症状,也很难单单从外表诊断出来,因此,要预防海洋性贫血最好的方法就是婚前检查以及产前的筛检,能越早检查越好。
如何检验海洋性贫血
海洋性贫血主要检查步骤包括:
血红素容积是否足够早期检查可从抽血结果做初步判断,一开始从血红素容积(MCV)可以知道,如果容积足够就没问题,若血容积小于80,有两种可能:(1)海洋性贫血带因。(2)缺铁性贫血。
太太确定有,先生也要接受检查检查结果血红素容积比较低,必须请先生也到医院检查,假如夫妻两人检查都偏低,就要进一步做基因诊断,看是否属于不同型。
因为夫妻两人都带因,如果是同型,则每生一胎就会有1/4机会成为重度海洋性贫血。
夫妻属同型,胎儿必需接受检测万一夫妻都是同型的海洋性贫血带因者,孕妇必须更进一步接受绒毛采样(怀孕10周以后进行)、羊膜穿刺(最好在怀孕16~18周进行),或胎儿采血检查等,以便确定胎儿是否为重度海洋性贫血。
第一次产检就要进行筛检每位产妇产检时建议一定要做筛检,如果刚怀孕发现夫妻两人皆带因,要确定是不是同型带因,如果是,则有1/4重症的风险,所以要做产前诊断确定胎儿是否属重症,若是,则需要和孕妇及家属讨论是否进行终止妊娠。
若出生宝宝不属于重症,原则上是没有问题,可以和一般人一样,但是最重要就在于必须事先做基因诊断。
海洋性贫血产前筛检需要一段时间,所以最好在怀孕初期就开始进行,万一检查发现胎儿属甲型重度海洋性贫血,绝大部分不是胎死腹中,就是一出生就夭折,所以会建议尽早做终止怀孕,而就算已到怀孕中、后期,在夫妻同意下,仍然可以终止怀孕。
重度甲型胎儿,出生不久会死亡
产前筛检如果确定胎儿为重度甲型海洋性贫血,妈妈在怀孕中期以后,容易出现胎儿水肿现象,少数会胎死腹中,而大部份胎儿出生后不久就会死亡。
重度乙型胎儿,必须终身输血假如胎儿被诊断为重度乙型海洋性贫血,超音波检查并不会表现出异常,不过出生大约半年后,就会发生贫血现象,必须接受终身定期输血的命运。
输血主要在提供病患短暂拥有正常血红素的红血球,达到携带足够氧气的目的。
这类病患不但要长期输血才能维持生命,而且会因为输血太频繁,而造成铁剂沉积,进而影响心脏、肝脏等器官的功能,甚至引发糖尿病;
此外,病患也会因此导致脑下垂体发育不良而长不大;假如引发心律不整,甚至心脏衰竭,就可能因此失去生命,所以病患往往只能活到十几岁。
骨髓、脐带血移植,免除病患长期输血衍生的问题早期对于重症海洋性贫血会采取骨髓移植方式,藉由别人的骨髓帮自己造血,以免除长期输血之苦,后来多了脐带血移植的选择,但是只限于重度海洋性贫血患者。
所以如果第一胎生出重度乙型海洋性贫血宝宝,妈妈可在生下一胎时,取胎儿脐带血为重症宝宝做移植,此方法和骨髓移植一样,都有八成左右的成功率。
但前提是这两胎之HLA配对必须符合,而即便是在手足之中,符合之机率仍只有四分之一,所以目前为了提高符合之机率,已可以利用胚胎着床前基因诊断的帮助,来增加配对成功之机会。
孕期需注意铁和叶酸的摄取
海洋性贫血孕妇只需要检查宝宝是否为重症,其他在怀孕期间并没有特别要注意的事项,唯一要留意的是孕妇如果是带因者,血红素可能会偏低,发生重度贫血的机会较高。
所以孕期中会建议补充一些铁剂及叶酸,而且每个怀孕阶段都需要做补充,特别在怀孕后期更是需要。
如果妈妈本身是中度海洋性贫血,血红素原本就比较低,可能只有6~8gm/dl,到了怀孕后,加上胎儿必须生长,情况会更严重,所以建议孕妇在饮食中多吃富含叶酸的食物,包括:深绿色蔬菜、瘦肉、酵母等。
补充足够的叶酸,可让血红素提高2gm/dl,对生活的影响非常大,例如孕妇血红素只有7gm/dl的时候,无法像一般孕妇进行爬山或出国,甚至需要劳力的工作都很难胜任。
一旦血红素上升到9gm/dl,就不会那么辛苦,能够和其他孕妇一样正常的生活。
不会提高生产过程的风险
至于生产过程,海洋性贫血带原孕妇生产过程与一般孕妇一样,并不会因此增加生产时的风险。
除非重度海洋性贫血,否则多数轻度患者和一般人相比较,生活上并不会有太大差异,比较要注意的是进行任何活动时,应该量力而为。
此外,在生活及运动上,海洋性贫血患者可以和常人一样,并没有特别需要禁忌的项目。
目前临床上并没有药物可以解除海洋性贫血症状,建议病患生活中要有充分的休息以及良好的饮食习惯,让身体能维持最好的状况。
重度海洋性贫血会带给家庭极大的经济以及心理方面的负担,因此,孕妇唯有尽早接受检查,才能及早筛检,避免生下严重海洋性贫血宝宝。